Nedávné výzkumy potvrzují, že výjimečné kognitivní zdraví ve stáří není jen štěstí, ale je často spojeno se specifickými genetickými výhodami. Rostoucí množství důkazů ukazuje na gen APOE – zejména variantu ε2 – jako klíčový faktor při ochraně mozku před poklesem souvisejícím s věkem, a to i u lidí starších 80 let. Tento objev mění rámec pochopení genetiky Alzheimerovy choroby a přesouvá zaměření od čistých rizikových faktorů k potenciálním ochranným mechanismům.
Role genu APOE
Gen APOE reguluje, jak jsou tuky a cholesterol zpracovávány v mozku. Lidé dědí jednu ze tří běžných variant: ε2, ε3 nebo ε4. Varianta ε4 významně zvyšuje riziko rozvoje Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem, zatímco varianta ε3 je považována za neutrální. Zdá se však, že varianta ε2 poskytuje významnou ochranu. Nejde jen o vyhýbání se nemocem, ale o aktivní podporu odolnosti mozku modulací zánětlivých reakcí a udržováním zdravé neuronální funkce.
Důkazy z rozsáhlých studií
Rozsáhlé genetické studie ukazují, že mít alespoň jednu kopii genu APOE -ε2 snižuje riziko Alzheimerovy choroby na polovinu. Dvě kopie mohou riziko ještě snížit. Gen nejen zpomaluje nástup onemocnění, ale také zpomaluje kognitivní pokles, jakmile k němu dojde. Nedávná analýza dat z Phenotype Harmonization Consortium of the Alzheimer’s Disease Sequencing Project, která zahrnovala více než 18 000 účastníků, zjistila, že „superstoletí“ – lidé starší 80 let se skóre paměti srovnatelným s lidmi ve věku 50 let – mají o 68 % nižší pravděpodobnost, že budou nositeli varianty ε4 než lidé s Alzheimerovou chorobou. Pozoruhodné je, že superstoletí měli o 28 % vyšší pravděpodobnost, že budou nositeli varianty ε2 než průměrní účastníci, a o 103 % vyšší pravděpodobnost než lidé s diagnostikovanou Alzheimerovou chorobou.
Důsledky pro budoucí terapie
Tato zjištění vyvolávají otázku vývoje terapií, které napodobují ochranné účinky varianty ε2. Vědci zkoumají genovou terapii, malé molekuly a širší metody modulace genové exprese. Přestože tyto metody zůstávají převážně v preklinickém stádiu, objev přirozené genetické rezistence nabízí skutečnou naději na prodloužení kognitivní jasnosti a nezávislosti ve stáří.
Studium Supercentenarians není jen o pochopení zranitelnosti, ale také o identifikaci biologických vzorců odolnosti, které lze použít ke zlepšení zdraví mozku u širší populace.
Tato studie zdůrazňuje, že zatímco životní styl a faktory životního prostředí hrají roli, genetika může významně ovlivnit kognitivní dlouhověkost. Pokračující výzkum těchto ochranných genů slibuje budoucnost, ve které bude udržení čisté mysli až do stáří snazší.
