Останні дослідження підтверджують, що виняткове когнітивне здоров’я в літньому віці — це не просто вдача, а часто пов’язане з певними генетичними перевагами. Все більше доказів вказує на те, що ген APOE, особливо варіант ε2, є ключовим фактором захисту мозку від старіння, навіть у людей старше 80 років. Це відкриття змінює розуміння генетики хвороби Альцгеймера, зміщуючи фокус із чистих факторів ризику на потенційні захисні механізми.
Роль гена APOE
Ген APOE регулює переробку жирів і холестерину в мозку. Люди успадковують один із трьох поширених варіантів: ε2, ε3 або ε4. Варіант ε4 значно підвищує ризик розвитку хвороби Альцгеймера з пізнім початком, тоді як варіант ε3 вважається нейтральним. Однак варіант ε2 забезпечує значний захист. Йдеться не лише про те, щоб уникнути хвороб, але й про активне сприяння стійкості мозку шляхом модуляції запальних реакцій і підтримки здорової функції нейронів.
Докази широкомасштабних досліджень
Масштабні генетичні дослідження показують, що наявність хоча б однієї копії гена APOE -ε2 знижує ризик хвороби Альцгеймера вдвічі. Дві копії можуть ще більше знизити ризик. Ген не тільки уповільнює початок хвороби, але й уповільнює когнітивні порушення, як тільки воно виникає. Нещодавній аналіз даних Консорціуму з гармонізації фенотипу Проекту секвенування хвороби Альцгеймера, який включав понад 18 000 учасників, виявив, що «суперстолітні люди» — люди старше 80 років із показниками пам’яті, які можна порівняти з людьми у віці 50 років — мають на 68% менше шансів бути носіями варіанту ε4, ніж люди з хворобою Альцгеймера. Примітно, що у суперстолітніх людей на 28% більше шансів бути носіями варіанту ε2, ніж середніх учасників, і на 103% частіше, ніж у людей з діагностованою хворобою Альцгеймера.
Наслідки для майбутніх методів лікування
Ці висновки піднімають питання про розробку терапії, яка імітує захисні ефекти варіанту ε2. Дослідники вивчають генну терапію, малі молекули та ширші методи модуляції експресії генів. Хоча ці методи залишаються в основному на доклінічній стадії, відкриття природної генетичної резистентності дає реальну надію на продовження когнітивної ясності та незалежності в літньому віці.
Вивчення суперстолітніх людей — це не лише розуміння вразливості, а й визначення біологічних моделей стійкості, які можна використовувати для покращення здоров’я мозку широких верств населення.
Це дослідження підкреслює, що хоча спосіб життя та фактори навколишнього середовища відіграють певну роль, генетика може значно впливати на когнітивну довголіття. Продовження досліджень цих захисних генів обіцяє майбутнє, в якому зберегти ясний розум до старості стане більш досяжним.
